什么是氨基酸尿症?氨基酸尿需要做的检查有哪些?
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氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大,有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素即可获良好效果。那么,什么是氨基酸尿症?氨基酸尿需要做的检查有哪些?下面,和本站一起了解一下吧!
本文目录
1、什么是氨基酸尿症
2、氨基酸尿症需要做的检查有哪些
3、怎么预防氨基酸尿症
什么是氨基酸尿症
氨基酸尿症是以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大,有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果;有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍,使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外,丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。
氨基酸尿需要做的检查有哪些
1、苯丙酮尿检查
苯丙酮尿症是由于患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,只能变成苯丙酮酸。
2、胱氨酸尿检查
胱氨酸尿是先天性代谢病,主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍导致尿中这些氨基酸排出量增加。
3、酪氨酸尿检查
酪氨酸代谢病是一种罕见的遗传性疾病。由于缺乏对羟基苯丙酮酸氧化酶和酪氨酸转氨酶,尿中对羟基苯内酮酸和酪氨酸显着增加,临床表现为结节性肝硬化、腹部膨大、脾大、多发性肾小管功能障碍等。
怎么预防氨基酸尿症
肾性氨基酸尿是遗传性疾病,临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石,有两个基本点:一是降低尿胱氨酸浓度,另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量较少,属于“无结石性胱氨酸尿症”,可不予特别治疗,动态观察,定期复查。在水化尿液与碱化尿液的基础上,部分患者给予D-青霉胺或α-巯基丙酰戊炔甘油,可以有效地抑制尿路结石的生长。
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